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A Cosa Serve il Test del Dna Fetale: 7 cose da Sapere

Test del Dna Fetale prenatale

Il test del DNA fetale sappiamo che è un test di screening, quindi un test che valuta il rischio, la probabilità che ci possa essere un’alterazione cromosomica nel feto.

Voi tutte avete già eseguito il Test Combinato e sapete che è un test di screening che ha una accuratezza di circa il 90% per la valutazione delle principali alterazioni cromosomiche.

Il Test del DNA fetale (come ad esempio il Nipt panorama test) è sempre un test di screening, ma arriva però ad avere una accuratezza del 90-99% soprattutto per quanto riguarda la Trisomia 21.

L’esame del DNA fetale consiste nell’esecuzione di un semplice prelievo di sangue e si basa sul presupposto che fisiologicamente la placenta rilasci in circolo frammenti di DNA.  Per cui dal prelievo di sangue della mamma andremo a separare attraverso strumentazioni e software dedicati particolari, andremo a separare il DNA materno e il DNA fetale che proviene dalla placenta e si valuterà quello che è il rischio di presenza nel nascituro della Trisomia 21 quindi la sindrome di Down, la Trisomia 13, la Trisomia 18, alterazioni del numero di cromosomi sessuali ed eventualmente una valutazione di un’ulteriore patologia che è la sindrome da microdelezione del cromosoma 22.

Il test nel dettaglio

Per ciascuna di queste alterazioni che si possono valutare i possibili risultati ottenibili dal Test del DNA fetale sono due: basso rischio o alto rischio.

Quindi appunto essendo un test di screening che non si ha la certezza diagnostica ma è la valutazione della probabilità che ci possa essere l’alterazione.

Se il test restituisce un basso rischio deve essere considerato un risultato rassicurate, quindi vuol dire che la probabilità che ci sia quella specifica alterazione, vediamo il caso per esempio della Trisomia 21: quindi basso rischio la probabilità che ci sia nel feto una Trisomia 21 che non ho identificato e molto bassa, viene stimata di circa 1 su 10.000.

Al contrario se il test restituisce un alto rischio vuol dire che la probabilità che nel feto ci sia quell’alterazione cromosomica è alta.

Per cui l’alto rischio diventa l’indicazione ad una procedura invasiva di controllo e di conferma che effettivamente ci sia l’alterazione nel feto.

Procedura invasiva che sarà in linea di massima una amniocentesi o alle volte villocentesi, si valuterà situazione in situazione.

Quindi alto rischio e basso rischio per ciascuna alterazione con una accuratezza alta per quanto riguarda la Trisomia 21, 13 e 18.

Conoscere il sesso del feto

Vengono valutati i cromosomi sessuali. Quindi nella bambina sappiamo che ci sono 2 cromosomi X, nel maschio c’è un cromosoma X e una cromosoma Y.

Valutando i cromosomi sessuali indirettamente vuol dire che si sa il sesso del feto: quindi se volete viene riportato nel referto, altrimenti se qualcuno preferisce la sorpresa all’ecografia piuttosto che alla nascita non viene riportato.

Capite bene che lo scopo di valutare le alterazioni dei cromosomi sessuali non è per dirvi se il feto è maschio o femmina ma per valutare appunto se ci sono delle alterazioni di numero di questi cromosomi.

Cosa vuol dire? Ci possono essere situazioni in cui nella bambina c’è una sola X piuttosto che 3 invece delle 2 standard e nel maschio c’è una X in più o una Y in più.

Leggere i risultati del test

Anche per il tipo di alterazioni accennate poco sopra, se il possibile risultato sarà un basso rischio quindi un risultato rassicurante; alto rischio vuol dire invece la probabilità che ci sia la specifica alterazione: in caso di alto rischio verranno poi valutati tutti i successivi passaggi.

Vi dico solo due informazioni in più riguardo questo tipo di alterazione che sicuramente sono meno conosciute rispetto alla sindrome di Down. Importante almeno sapere che sono alterazioni che non danno disabilità cognitiva e non danno malformazioni.

Ci possono essere caratteristiche diverse più legate magari allo sviluppo dell’apprendimento quindi all’acquisizione della capacità del linguaggio, piuttosto che al discorso dello sviluppo puberale e dell’infertilità in alcune situazioni che verranno valutate se necessario.

Quindi questo con il test che abbiamo definito test base per il cromosoma 21, 13, 18 e cromosomi sessuali.

 Sindrome da microdelezione del cromosoma 22

C’è poi la possibilità di estendere il test valutando un’ulteriore condizione che è la sindrome da microdelezione del cromosoma 22.

Cos’è innanzitutto questa sindrome? Dal un punto di vista genetico biologico vuol dire che a livello del cromosoma 22 si ha la perdita di una regione specifica a livello di questo cromosoma.

La frequenza della patologia è di circa 1 su 2 mila, quindi vuol dire che ogni 2 mila bambini in assenza di familiarità nasce per caso un bambino che ha questa alterazione; da un punto di vista clinico questa patologia è caratterizzata dal fatto di avere una manifestazione clinica che può essere molto variabile.

Questo significa che possiamo avere dei quadri praticamente asintomatici, quindi dei soggetti che hanno l’alterazione genetica ma non hanno nessun problema clinico importante.

Si possono però poi avere individui, bambini e adulti che hanno la stessa alterazione genetica e che possono presentare delle problematiche più dal punto di vista fisico quindi ci può essere la presenza soprattutto della malformazione cardiaca oppure ci possono essere più problematiche a livello cognitivo comportamentale.

Capite bene che in epoca prenatale con i vari test possiamo valutare qual è la probabilità che ci sia l’alterazione genetica, non possiamo sapere esattamente come si manifesterà questa alterazione se presente, soprattutto non possiamo in epoca prenatale valutare e prevedere quale sarà l’interessamento a livello cognitivo comportamentale.

Con il test del DNA fetale è possibile valutare questa alterazione. Il risultato di basso rischio anche qua deve essere considerato un risultato rassicurante: quindi vuol dire che la probabilità che ci sia nel feto questa alterazione genetica è inferiore rispetto alla probabilità di partenza, quindi inferiore di 1 su 2 mila.

Al contrario se il test restituisce un alto rischio vuol dire che c’è una probabilità aumentata che il feto possa avere questa alterazione.

Attendibilità del test

C’è però un dato tecnico molto importante da tenere presente: l’attendibilità, l’accuratezza quindi quello che propriamente viene definito il valore predittivo negativo (VPN) del test è alto quindi cosa vuol dire che se il test dà un basso rischio l’attendibilità di quel basso rischio è alta; al contrario il valore predittivo positivo (VPP) quindi vuol dire la probabilità che a fronte di un alto rischio al test del DNA fetale ci sia veramente l’alterazione cromosomiche nel feto, l’alterazione genetica nel feto è del 20%.

Quindi questo vuol dire che per esempio su 10 donne che fanno il test del DNA fetale hanno un alto rischio per la delezione del 22 solo in 2 di queste 10 gravidanze. In due casi c’è quindi veramente l’alterazione genetica del feto: negli altri 8 il dato non è poi confermato dalla procedura invasiva.

Alcuni concetti da ricordare: da un punto di vista clinico la delezione del 22 ha una espressione variabile, difficile da prevedere in epoca prenatale, da un punto di vista tecnico mentre il basso rischio ha una attendibilità alta, l’alto rischio ha un’attendibilità, una accuratezza del 20%.

Risultato dubbio o NO result

Poi si faranno tutte le dovute considerazioni se ci si trova nella situazione specifica. Sottolineo che alle volte il test, alle volte vuol dire circa l’1-2% dei casi il test del DNA fetale non restituisce un esito, dà un risultato di NO RESULT, quindi questo vuol dire che non si riesce a fare l’analisi.

La causa principale del non risultato è il fatto che la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno è troppo poca quindi non si riesce tecnicamente a fare l’analisi in questo caso verrete ricontattate e verrà riproposto un secondo prelievo senza costi aggiuntivi per voi.

Nella maggior parte dei casi poi sul secondo prelievo si riesce ad ottenere un esito. Ancora più raramente però può succedere la causa invece del non risultato non è la quantità del DNA fetale ma può essere dovuto a fattori diversi che possono essere legati a come è fatto il DNA fetale. Sono situazioni rare, per cui dovete sapere che possono succedere e verranno valutate nel caso specifico e quindi verrà valutato qual è il percorso diagnostico di screening più appropriato nel singolo caso.

Gravidanze “particolari”: gemellari o fecondazione assistita

Due parole sulle gravidanze più particolari e intendo le gravidanze gemellari piuttosto che le gravidanze da ovodonazione. Anche in questi casi è possibile eseguire il test del DNA fetale.

È un po’ più ristretto nel senso che si possono valutare solo la Trisomia 21, la Trisomia 13 e la Trisomia 18 con la stessa attendibilità rispetto ad eseguire il test nelle gravidanze singole. Si può poi valutare il sesso fetale ma inteso solo sapere se maschio o femmina.

Questo per le gravidanze da ovodonazione e per le gravidanze gemellari dizigoti.

Nelle gravidanze gemellari monozigoti invece è possibile valutare tutto perché viene paragonata ad una gravidanza singola.

In questo articolo abbiamo visto cosa è possibile valutare, il significato dei possibili risultati. Ma anche le tempistiche per avere gli esiti, che sono sono circa una decina di giorni lavorativi, in genere una paio di settimane, a volte anche prima. Una volta ricevuto l’esito la paziente verrà contattata per valutare e spiegare il risultato.

Questo, per concludere, sono un po’ tutte le varie informazioni che è necessario sapere prima di affrontare i test del DNA fetale.

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